세계 알츠하이머의 달이 종료됨에 따라 우리는 변화를 요구할 수 있는 중요하고 긴급한 기회를 갖게 되었습니다. 유럽은 알츠하이머병(AD) 치료의 새로운 시대로 진입할 준비가 되어 있으며, 이는 이 파괴적인 상태가 지역 전체의 가족, 의료 시스템 및 예산에 미치는 피해를 줄일 수 있습니다. 그러나 이러한 성공을 달성하려면 시기적절하고 정확한 AD 진단을 강화하고 모든 EU 환자가 진단 및 치료 분야의 혁신에 공평하게 접근할 수 있어야만 가능합니다. 세계 알츠하이머병의 달과 그 이후를 맞아 유럽 의회 의원들은 혁신을 옹호하고 이러한 진화된 접근 방식을 현실화하는 데 도움이 되는 정책 변화의 우선순위를 정하는 것이 필수적입니다.
시기적절하고 정확한 진단은 환자에게 새로운 치료법 혁신을 연결하는 데 필수적입니다.
AD의 특징은 기억력 저하 및 기타 증상이 시작되기 약 20년 전에 뇌에 나타나기 시작할 수 있습니다.(나) 다행스럽게도 이러한 초기 단계의 AD로 진단받은 개인은 질병 진행을 늦추거나 변경하고 기능 저하를 줄이는 것을 목표로 초기 단계에서 AD의 근본 원인을 표적으로 삼는 차세대 질병 수정 치료법의 혜택을 곧 누릴 수 있습니다.(ii) 세계 일부 지역의 환자들은 이미 이러한 치료법의 이점을 누리고 있지만, 현재 EU에 거주하는 사람들에게는 광범위한 접근이 가능하지 않습니다. 시기적절하고 정확한 임상 진단은 이러한 발전의 혜택을 누릴 수 있는 적절한 환자를 적시에 식별하는 데에도 중요합니다.11,13
현재 접근 방식의 실패로 인해 AD 환자 중 절반 미만이 진단을 받게 됩니다.
인식 수준이 높아짐에도 불구하고, 두려움과 낙인으로 인해 AD 환자와 그 간병인의 약 50%가 진단을 지연합니다.(iii) 결과적으로, AD로 인한 경도 인지 장애나 초기 치매가 있는 개인은 의학적 도움을 구하는 사람이 거의 없습니다.(iv) 또한, 대부분의 최신 진단 도구는 증상이 미묘하고 기능 장애가 아직 뚜렷하지 않은 AD 초기 단계에는 덜 효과적입니다.(다섯) 용량 문제와 결합된 이러한 문제는 증상이 처음 나타난 후 진단이 이루어지기까지 2년 이상이 걸릴 수 있음을 의미합니다.(vi) 그 무렵에는 질병이 상당히 진행된 경우가 많습니다.
결과적으로, 치매 환자 중 50% 미만이 진단을 받게 됩니다.(vii) 대부분은 효과적인 치료를 받기에는 너무 늦게 진단됩니다.
혈액 기반 바이오마커는 더 많은 환자의 AD 진단을 가속화하는 열쇠를 쥐고 있습니다.
바이오마커 테스트는 시기적절하고 정확한 AD 진단의 핵심 요소입니다. 이러한 테스트는 뇌에서 AD의 병원성 과정을 식별하고 위음성 진단을 신속하게 배제할 수 있습니다.(viii) 최근까지 AD의 바이오마커 테스트는 PET 스캔이나 환자의 뇌척수액 테스트를 통해서만 수행될 수 있었지만 최근 연구자들은 간단한 혈액 검사를 통해 AD를 진단할 수 있는 혈액 기반 바이오마커를 확인했습니다.
이 획기적인 기술은 AD에 대한 정확하고 신속한 진단을 보다 쉽게 접근할 수 있고 저렴하게 만들 수 있을 뿐만 아니라 스캔 및 요추 천자의 필요성을 없애 환자 경험을 근본적으로 향상시킬 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다. 혈액 바이오마커는 AD의 존재 또는 중증도를 강조하고 질병 진행을 예측 및 모니터링하는 데 도움이 될 뿐만 아니라 질병의 초기 단계에서 새로운 치료 옵션의 혜택을 받을 가능성이 가장 높은 환자를 보다 정확하게 식별하는 데에도 사용될 수 있습니다.(ix)
불행하게도 스웨덴, 네덜란드, 독일과 같은 일부 유럽 국가에서는 AD에 대한 바이오마커 테스트가 활발하게 활용되고 있습니다.(엑스) – 지역 전체에 반영되지는 않습니다. 최근 연구에 따르면, AD 진단의 2~10%만이 바이오마커 테스트를 기반으로 합니다.(xi)
“최대 30%의 환자는 바이오마커를 사용하지 않으면 오진되며, AD와 유사한 증상이 있어도 AD가 아닌 경우가 많습니다. 바이오마커를 사용함으로써 우리는 AD를 배제하거나 확인하기 위한 근본적인 병리학을 확인할 수 있습니다.”라고 Eli Lilly & Company의 신경과학 국제 의료 리더인 Stéphane Epelbaum은 말합니다.
정책입안자들은 AD 경로 전반에 걸쳐 혁신을 주도하는 역할을 합니다.
AD에 대한 새로운 진단법을 발전시키는 데 있어 정책 변화의 중요성은 올해 ADI(Alzheimer’s Disease International) 컨퍼런스에서 ADI의 부사장이자 정책, 커뮤니케이션 및 출판 담당 이사인 Chris Lynch가 제기했습니다. 그는 의사결정자들에게 AD의 전체 진단 경로와 그 많은 과제를 고려하는 전체적인 접근 방식을 채택할 것을 촉구했습니다. Lynch는 또한 가치에 관한 논의가 새로운 도구의 비용에서 조기 진단을 통해 제공할 수 있는 기회를 더 잘 포함하도록 초점을 확대해야 한다고 제안했습니다.
다행스럽게도 암 치료에 대한 유사한 정책 초점으로 인해 바이오마커 테스트와 같은 새로운 진단에 대한 접근성이 향상되었습니다.(xii) AD에 대한 이 접근 방식을 복제하면 해당 테스트의 적용 범위가 크게 확장되고 훨씬 더 넓은 규모로 조기에 정확한 진단을 제공할 수 있습니다.(xiii)
“혁신적인 진단은 AD 환자 경로를 간소화하고 AD의 영향을 받는 가족이 함께 더 소중한 시간을 되찾도록 돕는 데 중요한 역할을 합니다. 우리는 정책 입안자들에게 이러한 혁신의 영향을 실현할 수 있도록 과감한 조치를 취할 것을 촉구하고 있습니다.”라고 Lynch는 말했습니다.
변혁적인 혁신을 수용하여 선구적인 자세를 취해야 할 때입니다.
AD 진단 및 치료 분야의 혁신을 성공적으로 구현하면 환자, 가족 및 의료 시스템의 부담을 완화하여 삶을 변화시킬 수 있습니다. 그러나 이러한 변화는 정책 입안자들이 AD의 시기적절하고 정확한 진단을 공중 보건 우선순위로 인식하는 데 달려 있습니다.
알츠하이머병에 대한 새로운 질병 수정 치료법의 출현은 변화의 촉매제 역할을 해야 합니다. 이와 동시에 ADI의 최근 조사에서는 AD의 새로운 치료 접근법에 대한 대중의 요구가 강조되었으며, 응답자의 90% 이상이 그러한 치료법이 이용 가능하다면 AD 진단을 받을 가능성이 더 높다고 확인했습니다.(xiv) 이에 대응하여 정책 입안자들은 이 기회를 활용하여 의료 정책을 조정하고 이러한 흥미로운 혁신을 완전히 수용해야 합니다.
진단 혁신에 대한 접근을 지원함으로써 임상의가 다른 심각한 질병과 마찬가지로 환자와 함께 맞춤형 치료 결정을 내릴 수 있도록 지원합니다. 가장 중요한 점은 모든 환자에 대한 시의적절하고 정확한 진단을 지속적으로 옹호함으로써 이 파괴적인 질병의 영향을 받는 사람들에게 사랑하는 사람들과 함께 더 소중한 시간을 제공할 수 있다는 것입니다.
참고자료
(i) Bateman RJ, Xiong C, Benzinger TL 등. 우세 유전 알츠하이머병의 임상적 및 바이오마커 변화. N 영어 J Med. 2012; 367: 795-804: https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1202753.
(ii) Pais M, Martinez L 외. 알츠하이머병의 조기 진단 및 치료: 새로운 정의와 과제. 2020. 브라즈 J 정신과. 2020; 42(4): 431-441.
(iii) 국제 알츠하이머병. 세계 알츠하이머 보고서 2021. 이용 가능: https://www.alzint.org/u/World-Alzheimer-Report-2021.pdf 마지막 액세스일: 2024년 9월
(iv) Gustavsson A, Norton N, Fast T 등. 알츠하이머병 연속체 전체의 사람 수에 대한 글로벌 추정치입니다. 알츠하이머 치매. 2023;19(2):658-670. doi:10.1002/alz.12694.
(v) RJ Jutten et al. 알츠하이머병의 인지 및 기능 진행에 대한 복합 측정: 인지 연구의 변화 포착 설계. 알츠하이머병 및 치매: 중개 연구 및 임상 개입 3.2017; 130-138.
(vi) Ritchie CW, Black CM, Khandker RK 등. 인지 장애 환자의 진단 경로 정량화: 유럽 및 북미 7개국의 실제 데이터. J 알츠하이머병 Dis. 2018;62(1):457-466. doi:10.3233/JAD-170864.
(vii) Eichler T, Thyrian JR, Hertel J, 등. 1차 진료에서 치매 양성 판정을 받은 사람들의 정식 진단 비율: DelpHi-Trial 결과. J 알츠하이머병 Dis. 2014;42(2):451-458. doi:10.3233/JAD-140354.
(viii) Lee SAW, Sposato LA, Hachinski V. 외. 알츠하이머병 진단을 위한 뇌척수 바이오마커의 비용 효율성. 알츠 레스 테라피. 2017;9, 18.
(ix) Howe MD, 외. 초기 알츠하이머병을 앓고 있는 기억 클리닉 환자의 아밀로이드 저하 면역요법에 대한 적격성을 평가하기 위한 혈장 P-tau217의 임상적 적용. 해상도 평방. 2024.
(x) Howe MD, 외. 초기 알츠하이머병을 앓고 있는 기억 클리닉 환자의 아밀로이드 저하 면역요법에 대한 적격성을 평가하기 위한 혈장 P-tau217의 임상적 적용. Res Sq. 2024.
(xi) (포스터) Vasileva, S et al. 2023. 경도 인지 장애 및 알츠하이머병 치매 환자의 진단 여정 및 적시 진단을 위한 바이오마커 테스트의 중요성: 유럽의 실제 조사.
(xii) EFIA. 유럽에서 정밀 의학의 잠재력을 발굴합니다. 이용 가능: https://www.efpia.eu/media/589727/unlocking-the-potential-of-precision-medicine-in-europe.pdf. 마지막 액세스 날짜: 2024년 7월.
(xiii) Angioni D, 외. 연구용부터 임상 실습까지 혈액 바이오마커: 무엇을 해야 합니까? EU/US CTAD 태스크포스의 보고서. J 이전 알츠하이머병 Dis. 2022;9(4):569-579.
(xiv) 내부 노화. 2024. 의견: 글로벌 조사에 따르면 약물 치료가 가능하다는 사실을 안다면 90% 이상의 사람들이 치매 진단을 받을 것이라고 밝혔습니다. 이용 가능: https://insideageing.com.au/opinion-global-survey-reveals-over-90-of-people-would-seek-a-diagnosis-if-they-knew-a-drug-treatment-was -사용 가능/. 마지막 액세스 날짜: 2024년 9월.
