아일랜드의 새로 공개 된 게놈 테스트 디렉토리는 아일랜드 전역에서 유전자 검사를 간소화하기위한 것이며, 환자에게보다 정확하고시기 적절한 진단을 제공하고 치료 옵션을 향상 시키며 건강 관리에서 게놈 의학의 증가하는 역할을 지원하는 것을 목표로합니다.
Jennifer Carroll MacNeill 아일랜드 보건부 장관은 최근 희귀 및 상속 질병 (테스트 디렉토리)에 대한 HSE National Genomic Test Directory의 출시를 발표했습니다.
HSE (Health Service Executive) National Genetics and Genomics Office (NGGO)의 테스트 디렉토리의 개발 및 출판은 게놈 테스트의 사용을 향상시켜 궁극적으로 환자 치료를 개선 할 것입니다.
유전자 및 게놈 의약품 가속화를위한 국가 전략의 일환으로 아일랜드 최초의 유전학 및 게놈 서비스에 대한 통일 된 접근 방식 – 테스트 디렉토리는 환자가 자신의 상태에 대한 가장 적절한 테스트를 기반으로 최상의 임상 지침을 받도록하는 첫 번째 단계입니다.
제니퍼 캐롤 맥닐 (Jennifer Carroll MacNeill)은“오늘날 HSE의 희귀 및 상속 질병에 대한 국가 게놈 테스트 디렉토리의 출시는이 변형적인 여정의 주요 단계를 나타냅니다.이 디렉토리는 환자가 적절한 장소에서 올바른 장소, 적절한 시간에 올바른 테스트를 받고 올바른 사람 (…)에 의해 요청되도록 보장 할 것입니다.
테스트 디렉토리 및 국가 전략은 급성, 1 차 및 지역 사회 관리 환경에서 치료를 다루어 모든 연령대의 사람들에게 도움이됩니다.
무엇을합니까
“게놈은 질병 예측 및 예방을 개선하고 이전에 불가능한 혁신적인 치료법을 개발함으로써 환자를위한 맞춤형 치료를 통해 의학을 혁신하고 있으며, 또한 암, 당뇨병 및 심혈관 질환과 같은 상태의 유전 적 위험 인자를 조기에 발견하는 데 도움이되며 특정 암에 대한 표적 치료법을지지합니다 (…).
HSE는 EURACTIV에 시험 디렉토리가 각 임상 적응증에 대해 가장 적합한 유전자 또는 게놈 테스트를 지정하고, 환자 자격 기준을 설정하고, 임상 경로에서 적절한 지점을 확인하여 테스트를 요청하고, 어떤 임상 특수성이 요청을 할 수 있는지 결정할 것이라고 말했다.
National Genomic Test Directory의 도입은 아일랜드에서 희귀하고 상속 된 상태를 가진 사람들을위한 게놈 테스트에 대한 접근성을 향상시키는 데 중요한 단계로 여겨집니다.
IPPOSI (Irish Platformations, Science and Industry)의 아일랜드 플랫폼 (Irish Platform)의 총괄 책임자 인 Claire Stone은“이용 가능한 게놈 테스트의 표준화 된 목록을 제공함으로써 환자, 의료 전문가 및 연구원들이 공중 의료 시스템 내에서 어떤 테스트에 액세스 할 수 있는지에 대한 명확한 지침을 갖도록하는 데 도움이 될 것입니다.
그녀는 다음과 같이 덧붙였다.“이것은 의사 결정의 일관성을 향상시키고, 환자의 불확실성을 줄이고, 조기에 더 정확한 진단을 촉진하며,이 모든 것이 적시에 적절하고 양질의 치료에 중요합니다.”
액세스 개선
환자의 요구를 충족시키기 위해 아일랜드의 임상 실험실은 종종 아일랜드 이외의 외부 실험실에 유전자 및 게놈 검사를 아웃소싱합니다.
HSE는“아일랜드 밖에서 전송 된 샘플에 대한 테스트 디렉토리를 전달하는 사전 및 사후 분석 측면을위한 국가 게놈 처리 서비스 (NGP)의 개발은 아일랜드에서 유전자 및 게놈 의학을 가속화하기위한 국가 전략의 기본 전략입니다.
희귀 및 상속 질병 및 NGP에 대한 테스트 디렉토리를 구현하면 각 임상 적응증 및 자격 기준에 대한 적절한 테스트를 명확히하면서 환자, 운영 및 재무 위험을 완화하는 데 도움이됩니다.
HSE에 따르면, 테스트 디렉토리와 NGP를 통해 제공되는 서비스는 시험 디렉토리에서 이용할 수있는 임상 적으로 적절한 게놈 테스트의 전체 범위에 대한 환자의 공평한 액세스를 확보 할 것입니다.
“환자에게는 추가 비용이 없을 것입니다. 희귀 및 상속 질병에 대한 테스트 디렉토리의 출판은 아일랜드의 공립 병원을 통한 테스트 준비를 바꾸지 않을 것입니다.”라고 HSE는 확인했습니다.
환자 조직의 관점
IPPosi는 유전자 및 게놈 의학을 가속화하기위한 국가 전략의 구현을 환영했으며, 접근성 향상, 전문 지식 발전 및 유전체학을 일상적인 건강 관리에 통합하려는 전략의 목표를 충족시키는 데있어 중요한 이정표로 테스트 디렉토리의 출시를 인식했습니다.
IPPOSI 총괄 책임자 인 Claire Stone은“아일랜드의 다른 지역에있는 환자는 현재 추천 경로, 진단 대기 시간 및 전문가 전문 지식에 대한 변형을 경험할 수 있기 때문에 게놈 테스트에 대한 공평한 접근성은 여전히 중요한 관심사로 남아 있습니다.
Stone에 따르면 이러한 불균형을 해결하려면 게놈 데이터의 효과적인 사용을 지원하기 위해 지역 의료 인프라, 인력 용량 및 디지털 시스템에 대한 장기적인 투자가 필요합니다.
“IPPOSI는 지리적 위치에 관계없이 모든 환자가 유전자 및 게놈 의학을 포함하여 건강 혁신의 발전으로부터 동등하게 혜택을받을 수 있도록 강력히 옹호합니다.
작업이 완료되지 않았습니다
HSE는 더 많은 임상 전문 분야가 진단을 향상시키고 환자를위한보다 표적화 된 치료를 가능하게하는 게놈 의학의 잠재력을 인식함에 따라 향후 몇 년 동안 게놈 검사 요청이 크게 증가 할 것으로 예상합니다.
HSE 프레스 책임자는“전략의 구현을 통해 국가 유전학 및 게놈 사무소는 유전자 및 게놈 테스트, 생물 정보학 및 데이터 관리를위한 미래 방지, 확장 가능한 국가 모델을 개발하기 위해 노력하고있다”고 결론 지었다.
